Sindrome di Rett

La sindrome di Rett è un disturbo nello sviluppo neurologico infantile che si presenta quasi esclusivamente nelle bambine.

Questo disturbo si caratterizza per lo sviluppo di molteplici deficit, in particolare per quanto riguarda il linguaggio espressivo e l'uso delle mani, successivi a un normale funzionamento dopo la nascita. Non esiste trattamento per la cura di questa sindrome ma il compito principale ha a che vedere con la riduzione degli effetti dei sintomi, come per esempio la fisioterapia e l'assistenza psicologica, tra gli altri.

1. Sviluppo normale all'inizio. Durante la gravidanza e dopo la nascita lo sviluppo della bambina è normale. Fino a circa i 5 mesi, lo sviluppo psicomotorio si realizza con totale normalità. Fino a quel momento lo sviluppo della bambina è simile a quello di un bambino che non soffre tale sindrome, per cui è difficile individuarla in quella fase.
2. Tra i 5 e i 18 mesi. La bambina inizia ad avere meno contatto visivo e non si interessa ai giocattoli. Risultano evidenti ritardi nelle capacità motorie, difficoltà a gattonare e a sedersi. In questa fase si inizia a notare un calo dell'attività motoria ma ancora non è sufficientemente forte da essere rilevata con chiarezza.
3. Tra i 5 e i 48 mesi. La crescita cranica rallenta e inizia a essere visibile la perdita delle competenze manuali intenzionali. Ciò significa che la bambina comincia ad avere difficoltà motorie, soprattutto per quanto riguarda il movimento delle mani. Queste iniziano ad avere un movimento stereotipato: colpiscono le mani, applaudono involontariamente, ecc.
4. Sintomi che accompagnano questa fase. In questi mesi possono apparire irregolarità durante la respirazione, come per esempio iperventilazione, contenimento della respirazione. Ciò accade durante la veglia; generalmente, quando la bambina dorme questi sintomi tendono a scomparire.
5. Riduzione dell'interazione sociale. L'interesse per l'ambiente sociale diminuisce notevolmente. Si accompagna con un significativo deterioramento del linguaggio espressivo e ricettivo. Queste bambine perdono interesse per l'ambiente e ciò che accade, non esplorano cosa si trova intorno a loro e sono indifferenti all'intorno.
6. Dai 48 mesi in avanti. L'aprassia inizia a far parte della vita della bambina. Ha difficoltà a camminare, per fare movimenti volontari, danneggia tutti i movimenti coordinati con un fine.

Questo disordine non ha cura, ma è essenziale ridurre gli effetti dei sintomi con l'aiuto dei professionisti adeguati.

E' anche molto importante sapere come agire a casa.

1. Informati soprattutto ciò che ha a che vedere con la sindrome di Rett. Vai a conferenze e conosci persone che sono nella tua stessa situazione.
2. La sindrome di Rett comporta numerosi problemi di salute che richiedono vari trattamenti, vai da professionisti pertinenti in modo da poter aiutare tua figlia e coordinare le tue azioni a casa con le indicazioni che ti danno nelle visite.
3. Devi essere consapevole che nella sindrome di Rett è più importante affrontare i sintomi specifici che seguire solo la malattia. Gli obiettivi dei trattamenti sono finalizzati a fermare il deterioramento, potenziare le capacità, migliorare e mantenere il movimento, sostenere il contatto sociale e la comunicazione. Saranno differenti trattamenti e terapie, ma tutte sono molto importanti per una buona evoluzione di tua figlia.
4. Realizza gli esercizi fisici con tua figlia, quelli prescritti dal fisioterapisti da fare a casa costantemente.
5. Per conciliare il sonno di tua figlia, accompagna la routine quotidiana del bagno con melodie piacevoli. Anche i toni pastello nella stanza possono aiutare a conciliare il sonno. Per liberare le tensioni, accarezza tua figlia dolcemente.
6. All'ora di pranzo, potenzia l'uso delle posate con quelle che richiamano la sua attenzione. Che siano di plastica e di colori vistosi. Fai in modo che il momento del cibo sia intimo senza stimoli esterni per potenziare l'apprendimento della deglutizione o l'uso delle posate. Ma non escludere i pasti familiari dalla sua vita, in quanto possono essere momenti divertenti per lei, riservali per giorni speciali o per il fine settimana.
7. Sicuramente tua figlia passa la maggior parte del giorno a ricevere insegnamenti ma ha anche il diritto di avere un momento del giorno per il tempo libero, per fare qualcosa che le piace o semplicemente per annoiarsi. Dopo un tempo di riposo, può darsi che faccia fatica a essere di nuovo attiva, per cui è bene che conti sulla tua partecipazione. Se si sta divertendo con un gioco evita di stimolarla con altre cose. Conosci tua figlia e chiedi consigli agli specialisti per giocare con lei d'accordo con i suoi interessi.
8. Conosci l'Associazione Italiana Sindrome di Rett, visita il sito internet e mettiti in contatto con loro. Di sicuri ti aiuteranno e forniranno consulenze.